早期癌癥檢測往往是治療成功的關鍵，日前，《Annalsof Oncology》發(fā)表了一項研究，即cfDNA測序可利用豐富的甲基化模型，在不同階段檢測50多種癌癥，同時，開發(fā)并驗證了一個用于癌癥檢測和組織起源（tissue of origin，TOO）定位的分類器。
DOI:10.1016/j.annonc.2020.02.011
這項測試主要是分析癌細胞DNA上甲基基團排列，因其附著在DNA特定片段上，有助于控制基因活性，而癌細胞中異常甲基化模式比基因突變更明顯。
研究人員使用這項測試分析了6689份血液樣本中的游離DNA(cell-free DNA),其中4207個樣本來自正常人，而2482個來自癌癥患者，涉及到包括乳腺癌、結直腸癌、食管、膽囊、膀胱、胃、卵巢、頭頸部、肺、淋巴性白血病、多發(fā)性骨髓瘤和胰腺癌等50多種癌癥類型。并利用含10萬多信息甲基化的區(qū)域面板對血漿DNA進行亞硫酸氫鹽測序。
cfDNA檢測法來源：Allen McCrodden
實驗分為訓練樣本（training set）和驗證樣本（validation set）兩部分，研究結果顯示該檢測法驗證樣本的特異性可達99.3%。之后，探究占美國癌癥死亡人數(shù)近2/3的12種癌癥的敏感性，結果為67.3%，意味著該檢測法可以在癌癥發(fā)生2/3的時間內檢測到，同時，其對Ⅰ-IV期癌癥患者的敏感性分別為39%，69%，83%，92%。此外，當癌癥被發(fā)現(xiàn)時，該檢測法正確定位了90%以上病例的癌癥起源，這是確定如何診斷和管理疾病的關鍵信息。
測試甲基cfDNA的特異性、敏感性和定位準確性
該研究的共同作者Oxnard指出，這項測試是篩選人體癌癥切實可行的方法，其特異性和敏感性接近人群水平篩查，可構成早期癌癥檢測臨床試驗的重要組成部分。
參考資料：
[1] Blood test detects wide range ofcancers, available to at risk individuals in clinical study
[2] Sensitive and specific multi-cancerdetection and localization using methylation signatures in cell-free DNA